每年2月的最后一天是“国际罕见病日”。今年2月底，患上发病率只有1/20万的“戈谢氏”罕见病的20岁江西赣州人、北京在校大学邓小姐成为媒体的焦点。患病3年来，她积极与病魔作斗争，同时乐观地积极参与公益活动，感动了不少人。
了解到，此次全国“两会”上，全国政协委员、江西师范大学文化研究所所长递交的提案，就涉及罕见病防治和医保的系列建议。
全国政协委员、江西师范大学文化研究所所长说，“罕见病”是患病人数极少，发病率极低的疾病的统称，一般在万分之一甚至更低。目前世界上发现的罕见病约有六七千种。据专家估算，我国的罕见病患者超过一千万人。“然而长期以来罕见病问题却没有进入国家医疗保障的议程。”“世界上很多国家和地区都成立了防治罕见病的专门组织，制定了专门法案，而我国却落后了几十年。”全国政协委员、江西师范大学文化研究所所长表示，由于罕见疾病的发生机率很低，研究者能够获得的研究资源也非常有限，研究难度大，因此很少关注这一领域，积累的相关知识和科研成果甚微。一些药厂出于规模化经营和经济利益考虑，对罕见病的治疗药品与食物的研发、制造、引进缺乏兴趣和动力，外加国际合作开展不够，导致患者获得救命药的途径极窄。
目前，有不少罕见病的治疗药物在欧美国家已经上市，但中国没有准入，一些进口药的价格极其昂贵，而且没有被列入医保，“患者不胜重荷，只能求助于社会。”全国政协委员、江西师范大学文化研究所所长说道。
为此，全国政协委员、江西师范大学文化研究所所长建议，借鉴国际经验，尽快启动国家罕见病防治法案；尽快将罕见病纳入医保，相关药物进入可供报销的药品清单。最好对特别重要的救命药给予全额报销；鼓励医学科技工作者对我国罕见病开展调查和研究，自主研发罕见病防治的药物和食物；以国家补贴的方式选择若干制药厂生产罕见病的必备用药，并实行国家定价。
同时，开展国际合作，引进或交换必要的治疗用药。开展罕见病防治知识教育，对罕见病群体进行特殊教育，通过基因检测和科学育儿，尽可能阻绝罕见病的家庭遗传。