记者今天从上海市医学会罕见病专科分会了解到，目前，上海已经有12种可治疗的罕见病不同程度的取得了部分医保报销和基金互助，但罕见病患者群体的生存现状仍不容乐观。据悉，目前上海可获得部分医保报销和基金互助的12种罕见病分别为苯丙酮尿症、枫糖尿症、酪氨酸血症、甲基丙二酸血症、多种羧化酶缺陷症、高氨血症、肝豆状核变性、先天性耳聋、戈谢氏病、法布雷病、黏多糖病、糖原累积病Ⅱ型。
此外，上海市中小学生、婴幼儿住院医疗互助基金管理办公室已正式下发“关于罕见特异性药物纳入少儿住院互助基金支付范围”的文件，据此罕见病特异性药物的报销参照大病报销程序，接受每人每学年最高10万元的药物治疗费用报销。据上海市医学会罕见病专科分会主任李定国教授介绍，我国目前已发现的罕见病有5781种，八成左右由遗传引起，可治的仅1%。李定国说，罕见病的诊断困难，一个患者的平均要看5到10个医生，确诊时间需要5至30年，误诊率接近一半，且75%的罕见病治疗并不规范。
据了解，就罕见病患者群体的生存现状来看，由于患者大多丧失劳动能力，就医、就养、就学、就业等一系列问题都亟待解决，且罕见病治疗药物相对费用较高，取得的进展和实际的需求显然还存在一定的差距。据李定国透露，目前，罕见病研究已被纳入上海市2011年度“科技创新行动计划”重大科技项目指南。