在医院的门诊常常遇到一些家长向医生述说孩子嗓子里老有呼噜呼噜的声音是怎么回事？这些孩子往往在出生后不久出现症状,吸气时有声,吃奶、哭闹时加重,活动后也加重,同时伴有吸气时胸骨上窝（颈部胸骨上部）的明显凹陷,有时肋间及胸骨下窝也有凹陷,但一般以胸骨上窝最为明显,这就是先天性喉喘鸣,又叫喉软骨发育不全。
引起此病的原因就是喉头的软骨发育不好,过于柔软,在吸气时就像吸一根比较软的管子一样,喉头软骨凹陷时,使吸入的气体通过一个狭窄的气道,就可发出如同哨子一样的声音。先天性喉喘鸣有轻有重,轻的没太大影响；重症患儿喉头在吸气时狭窄严重,可造成孩子缺氧。
此外由于呼吸不畅,呼吸道分泌物排出困难,往往易发生呼吸道感染。一旦感染,呼吸道粘膜水肿,更加重了呼吸道的狭窄,使病情加重,并且迁延不愈。该症状在新生儿时期出现以后,还会慢慢加重。