保险是对未确定的风险所提供的保障,而先天性疾病属于投保前已确定的风险,所以就不可能列入健康险保障范围。另外,一般情况下,寿险公司对先天性疾病核保较为严格,对手术情况、手术时间、病历详细了解后,由核保师做出核保决定。如果核保结果认为完全治愈的话,属于标准体（风险与健康人相当）的话,可以按标准费率承保。因此,一般情况下,先天疾病都不能投保健康险。健康险在设计险种厘定费率时,也是将先天性疾病等投保前已确定的风险排除在外。
因此,投保一定要看清保险合同中的免责条款,先天性疾病不属于理赔范围。根据医学统计,每年出生的新生儿中,约有2~3％罹患先天性疾病,这是造成婴幼儿长期卧病、残障,甚至夭折的主要原因之一；其成因分别是染色体异常、单基因遗传病、多基因遗传病、致畸胎因素,以及近三分之一的不明原因。